Quell’aggettivo “rara” accanto alla parola malattia incute timore, ma bisogna sempre pensare alla ricerca scientifica e ai passi avanti che la conoscenza può compiere nella medicina.
Il primo passo però è il fatto che i malati possano far sentire la propria voce, che abbiano la consapevolezza di quello che stanno vivendo e che non si sentano soli. Insomma, il ruolo del paziente e delle loro famiglie sono sempre più importanti (v. video). Anche per promuovere azioni da parte della classe politica e delle istituzioni con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita dei malati e delle loro famiglie. Conoscere significa reagire.
E’ questo il filo conduttore della giornata della malattie rare.

Rare desease day 2016 è la giornata nata nel 2008 da Eurordis (European organisation for rare disease) che conta 700 organizzazioni per 60 Paesi e 30 milioni di pazienti. In Italia l’evento è promosso dalla Federazione delle malattie rare (Uniamo Fimr Onlus) e con il sostegno di Farmindustria. Con lo slogan “Unitevi a noi nel far sentire la voce delle malattie rare” si rivolge non solo ai malati ma a tutti i cittadini per una mobilitazione collettiva. #UniamoLaVoce è lo slogan della campagna che consiste nella realizzazione di un video in cui condividere un “urlo liberatorio” per dar voce ai pazienti colpiti da malattie rare. Ma si può partecipare anche con foto e tweet con l’hashtag #UniamoLaVoce. La campagna ha un suo sito (qui) prosegue fino al 5 marzo.

Cosa si intende per malattie rare?
Intanto va detto che sono oltre 6mila di cui sono affette in Italia circa 670mila persone. Una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10mila. Poi ci sono quelle rarissime, meno di una persona ogni milione. Qualche nome: fibrosi cistica, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, amiotrofia spinare infantile, malattia di Startgardt. Secondo il Centro malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, “le malattie rare sono molto eterogenee per età di insorgenza, eziopatogenesi e sintomatologia”. I sintomi “possono manifestarsi alla nascita o nell’adolescenza (ad esempio, atrofia muscolare spinale infantile, neurofibromatosi, osteogenesi imperfetta), molti altri compaiono solo quando si è raggiunta l’età adulta (ad esempio, malattia di Huntington, malattia di Charcot-Marie-Tooth, sclerosi laterale amiotrofica)”. L’80% delle malattie rare è dovuto a cause genetiche. Il restante 20% è invece il risultato di fattori associati all’alimentazione, all’ambiente, a infezioni o ad abnormi reazioni immunitarie.
Si tratta di malattie la cui diagnosi deve essere tempestiva e corretta e per questo motivo è necessario che l’attenzione dell’opinione pubblica sia allertata e vigile.

La giornata di oggi
A Roma, presso l’Aula Pocchiari in Viale Regina Elena 299 dalle 9 alle 13.30 è possibile seguire l’evento promosso da Uniamo Fimr onlus e il Centro nazionale malattie rare dell’Iss. “La voce del paziente. Unisciti a noi per far sentire la voce delle malattie rare”, questo il titolo del convegno che può essere seguito anche in streaming (qui). Come si legge nella presentazione dell’evento, si tratta di “fare appello alla cittadinanza ad unirsi alla comunità delle malattie rare, per comprendere l’impatto di queste patologie nella vita delle persone e delle famiglie che ne sono colpite, e il fare comunità rompe l’isolamento di chi è colpito da queste patologie e migliora in qualche modo la qualità di vita.
E’ prevista anche una sessione dedicata ai “senza diagnosi” per dare spazio a chi voce ancora non ce l’ha ma che è riuscito comunque a creare comunità e rappresentanza.

Infine la sera alla Casa del cinema la rassegna di cortometraggi Uno sguardo raro, ideata da Claudia Crisafio e da Uniamo. L’appuntamento è dalle 18 alle 21 nella Sala Kodak.

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